RESUMO
As doenças raras são definidas pelo Ministério da Saúde do Brasil como aquelas que afetam até 65 pessoas por 100.000 pessoas. No Brasil, estima-se que existam entre 13 a15 milhões de pessoas afetadas aproximadamente. Dentro desse grupo de enfermidades raras estão aquelas de etiologia genética cujo desenvolvimento esquelético é afetado; como as mucopolissacaridoses (MPS) e a osteogênese imperfeita (OI); as quais estão associadas à diversas alterações orofaciais. O objetivo deste estudo foi comparar a prevalência de má oclusão e o perfil facial de crianças e adolescentes com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético com crianças e adolescentes normotípicos. Foi realizado um estudo observacional transversal com 152 crianças e adolescentes, sendo 76 com doenças genéticas raras ([MPS (n=19) / OI (n=57)], e 76 sem doença genética rara; na faixa etária de dois a 19 anos e os pais/responsáveis. Os grupos foram pareados por idade e sexo. As crianças/adolescentes com doenças raras foram recrutadas em ambulatórios médicos de serviços de referência em doenças genéticas raras, de cinco estados brasileiros (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro e São Paulo). O grupo sem doença rara foi recrutado em outros ambulatórios dos mesmos hospitais. Foi realizado o exame bucal das crianças/adolescentes (presença de má oclusão) e a análise subjetiva do perfil facial (simetria facial, proporção facial, altura facial anteroinferior, perfil facial, convexidade facial, ângulo nasolabial, selamento labial, linha mento-pescoço). Os pais/responsáveis responderam um questionário sobre questões individuais, sociodemográficas, comportamentais e história médica e odontológica do filho. O Directed Acyclic Graph (DAG) foi utilizado para identificar possíveis variáveis de confusão. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da Universidade Federal de Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] e CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Foi realizada a análise univariada da frequencia de alterações faciais e de má oclusão em ambos os grupos. A média de idade das crianças/adolescentes foi de 8,9 anos (±4,6). Não houve variáveis de confusão para a associação entre doenças raras e questões oclusais. Quando comparada ao grupo sem doença rara, verificou-se que a amostra de participantes com doenças raras foi identificada com maior prevalência de má oclusão (apinhamento, giroversão, alterações de overjet/overbite, mordida cruzada e/ou aberta e má oclusão de classe III). O grupo com doenças raras apresentou maior tendência com percentual maior de alterações faciais (dolicofacial, perfil convexo/côncavo, proporção/altura facial inadequadas, ângulo nasolabial aberto/fechado, ausência de selamento labial, interposição de língua e linha queixo-pescoço inadequada) do que o grupo de comparação. Pôde-se concluir que as crianças e adolescentes com doenças genéticas raras que afetam o desenvolvimento esquelético apresentaram prevalência maior de má oclusão e de alterações faciais, quando comparados às crianças/adolescentes sem doenças raras.
Rare diseases are defined as those that affect up to 65 people per 100,000 people. In Brazil, it is estimated that there are between 13 and 15 million people with rare diseases. In this group of diseases are those of genetic etiology that affect skeletal development; such as Mucopolysaccharidoses (MPS) and Osteogenesis Imperfecta (OI). They are two diseases associated with several orofacial alterations. The aim of this study was to compare the prevalence of malocclusion and the facial profile of children and adolescents with rare genetic diseases that affect skeletal development with normotypical children and adolescents. A cross-sectional observational study was carried out with 152 children and adolescents, 76 with rare genetic diseases ([MPS (n=19) / OI (n=57)], and 76 without rare genetic diseases; aged between two and 19 years and parents/guardians. The groups were matched by age and gender. Children/adolescents with rare diseases were recruited from outpatient clinics of specialized or reference services in rare genetic diseases, in five Brazilian states (Ceará, Espírito Santo, Minas Gerais, Rio de Janeiro and São Paulo). The group without a rare disease was recruited from other clinics in the same hospitals. A clinical examination of the malocclusion of the children/adolescents and an analysis of the facial profile were performed (facial symmetry, facial proportion, anteroinferior facial height, facial profile, facial convexity, nasolabial angle, lip sealing, chin-neck line). Parents/guardians answered a questionnaire about individual, sociodemographic, behavioral questions and the child's medical and dental history. The Directed Acyclic Graph (DAG) was used to identify possible confounding variables. The study was approved by the Research Ethics Committee (CEP) of the Federal University of Minas Gerais (CAAE 01480212.4.0000.5149 [MPS] / CAAE 54755516.4.0000.5149 [OI]). Univariate analysis of the frequency of facial alterations and malocclusion was performed in both groups. The average age of children/adolescents was 8.9 years (± 4.6). There were no confusion variables for the association between rare diseases and occlusal issues. When compared to the group without a rare disease, it was found that the sample of participants with rare diseases was identified with a higher prevalence of malocclusion (dental crowding, rotation, overjet/overbite changes, crossbite and/or open bite). The group with rare diseases was also diagnosed with a higher percentage of facial alterations (dolichofacial, convex/concave profile, inadequate facial proportion/height, open/closed nasolabial angle, absence of lip seal, tongue interposition and inadequate chin-neck line) when compared to the normotypic group. It could be concluded that children and adolescents with rare genetic diseases that affect skeletal development had a higher prevalence of malocclusion and facial alterations, when compared to children/adolescents without rare diseases.
